Süreç Hakkında
Önce benim anladığım şekliyle sendrom nedir onu tanımlamak istiyorum. Bilim adamlarının sorun/farklılık olarak gördükleri şeylerin toplamına sendrom denmekte. Bir takım fiziksel ve/veya zihinsel farklılıklar:
- Bir sendroma işaret edebilir.
- Etmeyebilir ve aileden gelen genetik böyledir.
- Bu farklılıkların toplamına henüz bir isim verilmemiştir.
Üçüncü seçenekten dolayı aslında teoride sonsuz sayıda sendrom olduğu varsayılabilir. O sebeple gerçekten bu sendroma sahip olmayabilir çocuğunuz. Bunu 15 yıl önce konuşuyor olsaydık sendromik bir vaka olarak geçmezdi bu bireyler.
Eğer cocuğunuzda alttaki belirtileri görüyorsanız FHS’ye veya ona benzeyen onlarca sendromdan birine denk gelmiş olabilirsiniz:
- Düşük doğum kilosu
- Zor ve kuru bir doğum
- Yavaş ilerleyen gelişim süreci
- Orantılı veya az miktarda orantısız büyüme
- Emme, yeme ve ağız fonksiyonlarında zayıflık ve tembellik
- Sessiz bir bebeklik. Ağlama haricinde pek ses çıkarmama
- Derin yerleşimli gözler
- Seyrek saçlar
- Uzun parmaklar
- Kemik yapısı ile ilgili bozukluklar
- Üçgenimsi yüz hatları
Tüm bunlara sahip olsanız bile FHS olmayabilirsiniz. Bunu öğrenmenin tek gerçek yolu bir hastanenin Genetik (Genelde en büyük devlet hastanelerinde oluyor Çapa vs gibi.) veya Çocuk Nöroloji. Bu doktorlar da facial özelliklere bakarak bir sorun olduğuna dair bir ön tahminde bulunabilseler de tam konuşmazlar ve sizi genetik testlere yönlendirirler. Burada 3 farklı test yapılır:
- WES
- aCGH
- Anne ve Babaya genetik testi
FHS WES ile teşhis alır. Patojenik olarak FHS tanısı konulan birey için artık kesin bir sonuca varılabildiği söylenebilir. Dürüst olmak gerekirse şanslısınız. Çünkü ismi konulmuş bir sendroma sahipsiniz ve sizi nelerin beklediğini artık biliyorsunuz. Artık ona göre önden bir takım aksiyonları alabilirsiniz.